С помощью техники ПЦР мы можем за короткое время получить миллиарды копий определенной последовательности ДНК. Затем мы можем определить ее длину и точное строение. Кроме того, этот метод часто используется для того, чтобы проверить, присутствует ли данная последовательность вообще в исследуемом нами образце. Примером может служить диагностика болезни Лайма, в ходе которой мы проверяем, попала ли ДНК бактерии Borrelia burgdorferi в наш организм после укуса клеща. В этом случае можно выявить возбудителя по появлению первых симптомов заболевания. При онкологических заболеваниях диагностируются так называемые генетические маркеры, то есть любые изменения, мутации, которые появляются в данном гене. Обычно такая диагностика не включает анализ одной последовательности, анализируются целые гены. Среди прочего, метод ПЦР позволяет диагностировать поражения, выявление которых позволяет определить предрасположенность к определенным типам опухолей.